Наследственная геморрагическая телеангиэктазия рандю ослера. Симптомы и лечение болезни рандю-ослера-вебера

Характеризующееся телеангиэктазиями - локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности; проявляется геморрагиями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У большинства больных наблюдается гетерозиготная форма заболевания; гомозиготная форма встречается крайне редко. Одни исследователи считают, что локальное расширение кровеносных сосудов происходит в результате наследственной неполноценности мезенхимы и нарушения серотонинового обмена, другие предполагают, что телеангиэктазии представляют собой микрососуды, вновь образованные из остатков эмбриональной ткани.

Клиническая картина . Телеангиэктазии начинают формироваться в возрасте 6-10 лет, наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40-50 лет. Они имеют небольших (1-3 мм ) плоских непульсирующих пурпурно-фиолетового цвета образований, бледнеющих при надавливании, часто кровоточащих при незначительной травме. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно патогномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и мочках ушных раковин), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями; при генерализованной форме и во внутренних органах (легкие, селезенка, ) и костях (чаще позвоночнике). Характерны частые, профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения, которые наблюдаются у 80% больных. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения, кровоизлияния в и его оболочки, сетчатку глаза. Выявляется гипохромная, железодефицитная (см. Анемии), а после обильных кровопотерь - эритроидных элементов костного мозга, тромбоцитоз. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного Гемостаз а, не изменены.

Болезнь часто сочетается с сосудистыми аномалиями (аневризмами сосудов легких и ангиомами в легочной ткани), приводящими к образованию легочных артериовенозных анастомозов, которые при рентгенологическом исследовании обнаруживаются у 15% больных и членов их семей. Клинически при этом наблюдается сочетание симптомов кровопотери и гипоксемии в связи со смешением артериальной и венозной крови. При преобладании явлений гипоксемии у больных нередко развивается вторичный (см. Полицитемия). В ряде случаев заболевания могут обнаруживаться артериовенозные анастомозы в головном мозге, сетчатке , а также аневризмы печеночной и селезеночной артерий и аорты. У больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов выявляются , Спленомегалия, Портальная гипертензия с признаками цирроза печени (ослеровский ).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных анамнеза. Поиск источника внутреннего кровотечения осуществляют с помощью эндоскопических методов - эзофагогастродуоденоскопии (см. Гастроскопия , Эзофагоскопия), колоноскопии (Колоноскопия), бронхоскопии (Бронхоскопия), цистоскопии (Цистоскопия), а также рентгенологических (см. Ангиография) методов. Дифференциальный проводят с рядом наследственных, мягко протекающих коагулопатий, для которых характерны изменения коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, например с болезнью Виллебранда (см. Геморрагические диатезы).

Лечение симптоматическое. Его проводят амбулаторно, при значительной кровопотере - в терапевтическом или гематологическом стационаре. Для коррекции железодефицитной показаны препараты (гемостимулин, ферроплекс, феррокаль); при более выраженной анемии эритроцитная масса. При носовых кровотечениях в зависимости их тяжести производят тампонаду полости носа, слизистой оболочки носа, слизистой оболочки с пораженными сосудами и др. (см. Носовое кровотечение). При наличии кровоточащих телеангиэктазии осуществляют криогенную деструкцию. При обострении кровоточивости в климактерическом периоде назначают гормональную терапию.

Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный.

Библиогр.: Кассирский И.А. и Алексеев Г.А. Клиническая , М., 1970; Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 2, с. 334, М., 1985; Сельдин М.А. и др. Криовоздействие при болезни Ослера, Тер. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, библиогр.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Ослера - Рандю болезнь" в других словарях:

Ослера МКБ 10 I … Википедия

БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЭБЕРА - мед. Болезнь Рандю Ослера Уэбера наследственная ангиопа тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения. Генетическая классификация Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтеза гена… … Справочник по болезням

- (W. Osler, 1849 1919, англ. врач; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. врач; син.: ангиома наследственная геморрагическая, Ослера болезнь, Рандю Вебера Ослера болезнь, телеангиэктазия наследственная геморрагическая) наследственная болезнь,… … Большой медицинский словарь - (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия

- (erythrocytoses; эритроцит/ы/ + ōsis) увеличение содержания гемоглобина и количества эритроцитов; не обусловлены заболеваниями системы крови. Различают абсолютные (первичные и вторичные) Э., вызванные реактивным усилением нормального… … Медицинская энциклопедия

Основная статья: Доктор Хаус … Википедия

I Гастрит (gastritis; греч. gaster желудок + itis) воспалительные или воспалительно дистрофические изменения слизистой оболочки желудка. Может быть первичным и рассматриваться как самостоятельное заболевание и вторичным, сопровождающим ряд… … Медицинская энциклопедия

Л.В. Соколова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.А. Полищук, В.С. Котов, Я.Ю. Волкова

ФГУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера нередко описывают под разными названиями – наследственная геморрагическая телеангиэктазия, семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный ангиоматоз, наследственная кровоточивость. Это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью .
Первое описание болезни принадлежит H.G. Satton (1864), которое было позднее дополнено французским врачом Н.J.L.М. Rendu (1844-1902); английским врачом F.P. Weber (1863-1962) и канадским врачом W. Osler (1849-1919) .
Популяционная частота в разных странах колеблется от 1: 3500 до 1: 100 000, в России составляет – 1: 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин .
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера наследуется по аутосомно-доминантному типу . За развитие болезни отвечают два гена. Первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов (известно, по меньшей мере, 29 мутаций данного гена). Второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b (известно, по меньшей мере, 17 мутаций данного гена) . Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами. Потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм. При гистологическом исследовании обнаруживают неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью .
Болезнь клинически проявляется чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. Телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового . Телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах (лёгкие, печень, почки, головной мозг) . Типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет. Артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности. Поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозга. При поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени .
Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов. Чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку .
Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао :

Множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
повторяющиеся, спонтанные кровотечения;
висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках;
семейный характер заболевания.

Под нашим наблюдением в клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии находился мальчик Степан Ж., 10 лет, с жалобами на одышку и кровохарканье. При поступлении в клинику пульмонологии состояние больного расценивалось как тяжёлое, была выражена одышка в покое до 30 в минуту. Отмечался дефицит массы тела (25 кг при росте 137 см, что соответствовало 10-50 перцентили), деформация пальцев рук в виде «барабанных палочек», ногтей – в виде «часовых стекол». Кашель отсутствовал. В лёгких хрипы не выслушивались. Обращали на себя внимание множественные телеангиэктазии на коже рук, тела, слизистой оболочки рта. При осмотре специалистами (ЛОР, окулист) были обнаружены телеангиэктазии на глазном дне, слизистой оболочке носа.
Из анамнеза известно, что мальчик от I беременности, протекавшей с токсикозом в I половине, срочных родов. Родился с массой 3600 г, длиной 52 см. С рождения отставал в физическом развитии, масса тела к возрасту 1 года составляла 7,5 кг. Наследственность не отягощена. До 3 лет отмечались редкие респираторные заболевания, сопровождавшиеся иногда носовыми кровотечениями, снижением гемоглобина крови до 85-90 г/л.
Мать считает ребёнка больным с 7 лет, когда впервые на фоне респираторной инфекции появилась одышка и кровохарканье. Мальчик был госпитализирован в областную больницу по месту жительства для уточнения диагноза. В результате проведённого обследования диагностирован синдром внепечёночной портальной гипертензии с кровотечением из вен пищевода. Больному была проведена операция по наложению мезентерико-кавального анастомоза (были соединены между собой верхнебрызжеечная и нижняя полая вены). Однако в послеоперационном периоде состояние больного не улучшилось. Сохранялись одышка, особенно при физической нагрузке, слабость, утомляемость, при эндоскопическом исследовании определялось варикозное расширение вен пищевода 2-3 степени.
В возрасте 8 лет мальчик перенёс абсцесс левой височной доли. Находился в отделении нейрохирургии по месту жительства, абсцесс был дренирован, проводилась антибактериальная терапия. В дальнейшем состояние ребёнка продолжало ухудшаться, одышка усилилась, отмечалось значительное снижение массы тела. Повторно госпитализирован в областную больницу в возрасте 9 лет. Был заподозрен идиопатический фиброз лёгких, и мальчик был направлен в Московский НИИ педиатрии и детской хирургии для подтверждения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения.
При обследовании в клинике института в общем анализе крови изменений выявлено не было. Уровень гемоглобина в крови составлял 15,6 г/л. Показатели коагулограммы, уровней сывороточных иммуноглобулинов также были в пределах должных величин. Результаты исследования функции внешнего дыхания свидетельствовали о лёгких нарушениях вентиляции периферических бронхов.
Ребёнку произведена рентгенография грудной клетки, а также компьютерная томография, при которых на фоне умеренно выраженного общего вздутия лёгочной ткани отмечалось усиление лёгочного рисунка за счёт сосудистого компонента. Сцинтиграфическое исследование лёгких выявило диффузное нарушение лёгочного кровотока. При обследовании сердечно-сосудистой системы (ЭКГ и ЭХО-КГ) патологических изменений не обнаружено.
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости размеры печени были в пределах возрастной нормы, однако обращало на себя внимание повышение индекса первого сегмента, что указывает на увеличение левой доли печени, по-видимому носящее компенсаторный характер. Эхогенность парехимы печени была не изменена, эхоструктура её неоднородная за счёт участков повышенной и пониженной эхогенности различной формы и величины.
При исследовании сосудов печени в области проекции воротной вены определялись множественные гипоэхогенные трубчатые структуры (рис. 1), используя методику цветового допплеровского картирования был доказан сосудистый характер этих структур. Общая печёночная артерия была расширена до 3-4 мм. Направление кровотока по печёночной артерии не изменено. Однако скоростные и резистивные характеристики были снижены.
В области шейки желчного пузыря (рис. 2), ворот печени, поджелудочной железы и кардиального отдела желудка определялись множественные портосистемные коллатерали. Их диаметр в области кардиального отдела желудка достигал 4 мм, что было подтверждено при эзофагогастроскопии, выявившей варикозно-расширенные вены пищевода.
Поскольку из анамнеза было известно, что ребёнку был наложен венозный мезентерико-кавальный анастамоз, нами было проведено продольное сканирование над нижней полой веной в параумбиликальной области. При этом определялся венозный анастомоз между нижней полой и верхней брыжеечной венами, внутренний диаметр которого составлял 14 мм. Проходимость анастомоза была подтверждена также с помощью методики цветового допплеровского картирования. Характер и направление кровотока были правильными – из верхней брыжеечной в нижнюю полую вену. Скорость кровотока составляла 33 см/с, что свидетельствовало о состоятельности анастомоза.
Итак, при комплексном ультразвуковом исследовании (с использованием методики цветового допплеровского картирования и импульсной допплерометрии) были выявлены:

Диффузные изменения паренхимы печени;
кавернозная трансформация воротной вены;
наличие портосистемных коллатералей;
портальная гипертензия;
состояние после спленэктомии, наложения венозного мезентерико-кавального анастомоза.

Таким образом, у данного пациента были чётко выражены 3 критерия болезни Ослера-Рандю-Вебера: множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках; повторяющиеся спонтанные кровотечения – носовые, лёгочные и из варикозно-расширенных вен пищевода; висцеральные поражения, а именно: поражения лёгких, желудочно-кишечного тракта, портальная гипертензия. Кроме того, у него имело место характерное для этого заболевания осложнение в виде абсцесса левой височной доли. На основании данных анамнеза больному был установлен диагноз: болезнь Ослера-Рандю-Вебера.

Литература
1. Палеев Н.Р. Болезни органов дыхания. М.: 2000; 549-561.
2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера с поражением лёгких у детей. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrome. // CMAJ. Nov 7, 2006;175: 10: 1243.
4. Azuma H. Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34. //Nat Genet. Feb 1994; 6: 2:197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. //J Forensic Sci. May 2001;46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceral manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonary nodular opacities in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia. // Pediatr Radiol. Jan 5, 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. //Obstet Gynecol. May 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovascular manifestations in 321 cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist. //Cornea. Nov 2000;19: 6: 849-850.

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией. Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета. Такой недуг приносит, скорее, эстетические неудобства носителю, но на физическом состоянии никак не сказывается.

Причины болезни

В чем же состоят основные причины заболевания? Телеангиэктазия, по общепринятому мнению, имеет истоки в отклонениях от нормальной работы сердечно-сосудистой системы. Но данное утверждение верно лишь частично, поскольку причиной становится нарушение гормонального фона. Некоторые другие недуги тоже могут дать начало телеангиэктазии.

При болезни Рандю-Ослера кровь выделяется из мелких сосудов - артериол и венул. Болезнь поражает не только кожу, но и слизистые бронхов, носоглотки, мочевого пузыря и других внутренних органов.

На сегодняшний день данное отклонение фиксируется в 1 случае из 50 000, но может встречаться чаще. Заболевание имеет врожденный характер, относится к группе наследственной телеангиэктазии.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера проявляется при скоплениях очагов на коже и слизистых участках. Патогенез на данный момент не до конца изучен и понятен. Существует мнение о том, что отклонения от нормы в развитии мезенхимы дает предпосылки к возникновению болезни. Этот участок системы характерен отсутствием мышечной ткани у сегментов стенок кровеносных сосудов. Стенка здесь состоит из эндотелия, она окружена рыхлыми структурами.

Это состояние становится причиной истончения капилляров и венул. А те сосуды, которые формируют телеангиэктазий, при различных процессах расширяются, что приводит к анастомозированию с артериолами. Это происходит с участием капиллярных сегментов. Легко диагностируются артериально-венулярные анастомозы.

Проводимые обследования позволяют определить разрыхление соединительных тканей со скоплением гистиоцитов и лейкоцитов в острых зонах. У больных также присутствует недоразвитие потовыделяющих желез, сосков дермы, фиксируется низкое количество формирующихся волосяных луковиц.

При болезни Рандю-Ослера наблюдаются обильные и частые кровотечения, они происходят на фоне хрупкости сосудов. При данном недуге происходит нарушение системы выработки тромбоцитов, действия фибринолиза. Но такие явления бывают редко.

Факторы риска

Иногда у больного не выявляют наследственных признаков. В таком случае выделяют факторы, способствующие развитию болезни:

Малоподвижный образ жизни;

Курение;

Частое посещение солярия либо длительное пребывание на солнце.

Все эти факторы могут приводить к потере эластичности сосудов, а значит, способствовать появлению телеангиэктазий.

История описания болезни

Первое описание недуга, называемого также "диссеминированный гемангиоматоз", дал французский врач Луи Мари Рандю. Позднее более подробно его рассмотрел англичанин Уильям Ослер, также дополнил сведения Фредерик Вебер. Заболевание не имеет гендерных предпочтений, им могут страдать и девочки, и мальчики. Передают недуг два гена: отвечающий за наличие эндолгина, который обеспечивает выработку гликопротеина; и из категории, несущей сведения о факторах роста. Если эти гены видоизменяются, то сосуды перестают быть эластичными. Чаще всего описываемая проблема относится к категории «Наследственные болезни».

Симптоматика

Обычно никаких симптомов не наблюдается до достижения 6 лет, а иногда и до 10. Первыми признаками становятся ангиомы - опухоли сосудов. Из-за нарушения состояния капилляров и сосудов появляются красные с синим оттенком пятна, они кровоточат. При этом у больного присутствует низкая свертываемость крови. На этом фоне могут быть кровотечения при травмировании. У некоторых заболевших кроме кровотечений из носа нет других симптомов. У девочек на болезнь могут указать обильные менструальные выделения. А после частых кровотечений появляется малокровие, снижение гемоглобина.

Стадии болезни

На первой стадии, когда аномалии сосудов выражены незначительно, появляются мелкие пятна. На промежуточной возникают сосудистые звездочки. При узловатой стадии появляются красные выступы на поверхности кожи диаметром несколько миллиметров. Если надавить на них, то они бледнеют, потом наполняются кровью.

К взрослению у больных на кожном покрове появляются сгустки крови диаметром от булавочной головки до горошины. Они могут располагаться на губах, ушах, щеках, подбородке, груди, руках. Бывает кровавая рвота, стул. Печень и селезенка увеличиваются.

Если установлено, что ребенку болезнь Рандю-Ослера передалась от родителей, то форма ее будет более тяжкой. Различают несколько видов недуга в зависимости от локализации: назальный, глоточный, кожный. Бывает и смешанный тип, при котором поражены и кожа, и слизистая внутренних органов.

Что усиливает симптомы?

Проявление болезни усиливают:

Высокое артериальное давление;

Неправильное питание;

Нехватка микроэлементов, повышающих эластичность и прочность сосудов.

Есть мнение, что данные факторы при вегетарианстве способны привести к более тяжелому течению болезни.

Проявлениям недуга способствуют все виды воспалений и различные травмы. Потому больные должны избегать экстремальных физических нагрузок, приема алкоголя и т. п.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Лечение

В качестве консервативной терапии для обработки участков с кровотечением применяются ингибиторы. Они помогают удалить сгустки крови, потому что разжижают ее. Иногда требуется проведение операции для удаления поврежденного участка сосуда. Если локализация в носу, то проводят криокоагуляцию, при которой жидким азотом замораживают сосуд. Редко используются гормоны.

Когда кровопотери достигают больших объемов, прибегают к помощи доноров. Недостаток элементов, обеспечивающих свертывание, восполняется при переливании плазмы. Это применяется лишь в крайних случаях при угрозе летального исхода. Иногда переливают донорские тромбоциты, если имеет место тяжелая анемия либо анемическая кома и утрата сознания вследствие недостатка кислорода для питания мозга.

У пациентов всегда при себе имеется раствор 5-8% аминокапроновой кислоты, который хранится в холодильнике. Этим средством орошается либо слизистая носа, либо доступные участки поражения.

Если болезнь Рандю-Ослера не подвергается лечению, то при развитии приводит к таким последствиям, как тяжелая анемия, анемическая кома. Иногда наступает паралич. Известны случаи слепоты при запущенной стадии на сетчатке глаз. Самым опасным может стать кровоизлияние в мозг.

Профилактика заболевания

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

При выявленной болезни необходимо акцентировать внимание на иммунной системе. Помогают улучшить общее состояние и избежать тяжелых последствий при таком диагнозе, как болезнь Рандю-Ослера-Вебера:

Прогулки на свежем воздухе;

Закаливание;

Сбалансированное питание;

Регулярные осмотры у врача.

Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Наследственные болезни

На сегодняшний день за редким исключением генетика может предсказать развитие многих болезней при исследовании генотипа человека. Недуги, которые передаются от родителей детям, вызваны хромосомными или генными дефектами. Значит, возникают проблемы в передаче наследственной информации.

Не все врожденные заболевания могут наследоваться. Иногда на плод воздействует некий фактор, приводящий к тому или иному заболеванию вне зависимости от генов родителей: химикаты, вредные лекарства, облучение. Некоторые из наследуемых недугов выявляются по прошествии двух-трех, а то и десяти лет после рождения.

Существует несколько типов наследственных заболеваний:

Генетические при повреждениях структуры ДНК;

Хромосомные при ненормальном числе хромосом;

С генетической предрасположенностью могут быть гипертония, диабет, шизофрения.

По МКБ 10 болезнь Рандю-Ослера относится к последней категории.

Что изучает генетика?

Генетика сегодня изучает внешнюю среду и те признаки, которые передает ген. Методы исследования этой науки выявляют особенности наследования различных признаков. Имеет место изучение близнецов для установления влияния внешней среды на болезни. На основе различий между испытуемыми выявляются факторы, воздействующиена патологии. В науке используется метод сравнения структур хромосом здорового и больного человека. Изучается метаболизм. Также исследуется иммунитет и папиллярные узлы на руках и ногах - узоры, которые изменяются при жизни человека и свидетельствуют о мутациях в генах и хромосомах.

Иногда родители могут не страдать от заболевания, а лишь передавать его своим детям. Это явление называется пенетрантностью. Если проблема, например, болезнь Рандю-Ослера, наследуется по доминантному типу, то она передается из поколения в поколение при том, что страдать от нее может лишь один из родителей. Такими недугами являются сращение пальцев рук, увеличение их числа, дрожание рук и слабоумие при хорее Гентингтона.

При наследовании по рецессивному типу ген болезни может не проявляться. От нее могут страдать не самые близкие родственники. Но если случаются кровные браки, то скрытое носительство может стать явным.

Некоторые рецессивные заболевания наследуются в зависимости от пола. Обычно это гены, связанные с Х-хромосомой. Среди таких недугов - гемофилия, дальтонизм, врожденная слепота, глухота.

Итак, мы рассмотрели, что такое геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера), а также ознакомились с некоторыми особенностями генетики как науки.

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения . Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки , бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена , рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям , параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга . Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия , бронхоскопия , ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии . В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы .

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии , инсультам , абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Существует патология, связанная с генетической предрасположенностью, которая несет за собой недостаточное развитие кровеносных сосудов, расположенных в различных местах и служит причиной геморрагического диатеза. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это ангиомы и телеангиэктазии, которые распространяются на слизистой оболочке рта и носа, внутренних органах, кожном покрове, губах. Этот процесс сам по себе не воспалительный. У человека наблюдается самопроизвольные носовые и , причиной которых является анемия.

Врачи впервые узнали, что такое синдром Рандю-Ослера в конце 19 – начале 20-го столетия. Свое название недуг получил благодаря Ф.П. Веберу, У. Ослеру и А.Ж.Л.М. Рандю. К счастью, заболевание наблюдается нечасто, лишь 1/5000 людей, однако она не отличается по половому признаку и возрастных категорий.

Болезни по генетической предрасположенности вредны тем, что весьма сложно лечатся. Специалисты обеспечивают симптоматическое лечение, так как нет возможности воздействовать на измененный ген.

Повреждение идет сосудистой системы и характеризуется регулярными кровотечениями. Стенки капилляров становятся тонкими и слабыми, увеличивается просвет, формируются анастомозы артериально-венулярной системы.

Причины

Выяснить причину образования болезни Рандю-Ослера еще не удалось до конца. Как уже отмечалось ранее, основная причина – наследственный фактор. Мутирующие гены являются главной этиопатогенетической причиной болезни. Это явление приводит к возникновению нарушения эндотелия, а далее к его деформации, повреждению капилляров и кровотечений.

Около сосудов собираются гистиоциты и лейкоциты, дисфункция тромбоцитов, развивается фибринолиз. Очень быстро расширяются венулы и в конечном итоге пониженное кровяное давление и . Если слега повреждены аневризмы в артериях и венах, то происходят кровотечения. Повреждение сосудов передается по наследственности по аутосомно-доминантному фактору.

Существует ряд опасных факторов, которые приводят к образованию заболеванию у людей с генетической предрасположенностью: на первых порах беременности, инфекционные болезни у будущих мам, медикаменты. В результате таких факторов у малыша внутри утробы деформируется сосудистая структура.

Имеются различные причины болезни Рандю-Ослера, способные усилить кровотечения:

• Вредные привычки, в частности алкоголь;
• Депрессия и стрессы;
• Вегетарианство;
• Перенапряжение;
• Травмы механического характера;
• Нарушенный сон, работа в ночное время суток;
• Медикаментозная терапия (дезагрегантами – аспирин).

Усиление болезни схоже с гормональным сбоем у человека в момент полового созревания, беременности, с рождением ребенка.

Симптомы

Симптоматика заболевания обуславливается возникновением на кожном покрове . Болезнь Ослера-Рандю-Вебера очень легко различить сразу. Проступает телеангиэктазия (главный субстрат недуга). Первоначально формируется небольшое пятнышко. Оно шаг за шагом преобразовывается в узелок ярко-красного цвета, выступающий на коже и сильно отличающийся от здоровых участков кожи.

Самые частые места распространения у пациента – ротовая и носовая полости, ногти, голова, губы, слизистая оболочка трахеи, глотки, гортани, почек, желудка, бронхов, на пальцах рук, мочевыводящих путей.

Симптомы возникновения болезни Рандю-Ослера:

• Увеличивается вероятность желудочно-кишечных и ;
• Анемия, которая возникает в следствии усиленных кровотечений;
• Телеангиэктазия (пятна, которые кровоточат на теле больного или слизистых оболочках синюшного или красного оттенка);
• Часто кровоточащие ангиомы.

Больной часто страдает от внешних и , кровь прослеживается в моче, мокроте, кале. Носовое кровотечение может быть настолько сильным, что нередко возникает анемия, а порой человек даже умирает. Чтобы установить причину внутренних кровотечений, врачи используют эндоскопию.

Артериовенозные аневризмы, расположенные в легочных путях, сопровождаются одышкой, синим оттенком кожи, отхаркиванием кровью.

При сильных осложнениях болезнь Рандю-Ослера может стать причиной следующего:

• Потери зрения;
• Отека;
• ТЭЛА ();
• Инсультам и параличам;
• Миокардиодистрофии;
• Цирроза печени;
• Внутричерепного кровоизлияния;
• Анемической комы и .

Диагностика болезни Рандю-Ослера – это сперва исследование больного. Если обнаруживаются характерные телеангиэктазии, то легко определить, что это такое. Пробы щипка и жгута позволяют пронаблюдать кровоизлияния под самой кожей. Анализ крови предоставляет медикам возможность определить гипохромную анемию, мочи – микро или макрогематурия в результате нарушения сосудистой системы в мочевыводящих участках. В процессе коагулограммы выраженных изменений не наблюдается.

Диагностика сопровождается и иными способами обследования синдрома Рандю-Ослера:

• Рентген грудной клетки;
• УЗИ внутренних органов.

Лечение

Врачи назначают симптоматическое лечение болезни Рандю-Ослера. Это значит, что выписываются лекарственные препараты, направленные на устранение очага кровотечения. Пациент находится в стационарных условиях.

Традиционное лечение стремится остановить кровотечение:

• Пациенту назначаются препараты, которые не дают рассосаться , останавливают кровотечение.
• Источники кровотечения обрабатывают кровоостанавливающими препаратами, для внутреннего применения назначаются гемостатическое лечение – Этамзилит, Дицинон, Викасол, Аминокапроновая кислота, плюс средства, которые хорошо воздействуют на сосуды, регенирирующие и эпитализирующие препараты – витамины Е, С, Дексапантенол.
• Препараты, содерражие гемостатический эффект – Адроксон.
• Гормональное лечение нацелено на высокий уровень эстрогенов в крови. Представительницам женского пола прописывают Этинилэстрадиол, а мужского – Метилтестостерон.
• Гемокомпонентное лечение – переливание крови, тромбоцитарной массы.
• Лекарства железа (Ферромед, Актиферрин, Феррум Лек, Ферроплекс).

Зачастую лечение включает оперативное вмешательство. В процессе операции врачи удаляют пораженный участок сосуда, или ставят вместо него протез.

Что касается народных средств лечения, они прекрасно дополняют основное. В них входят полезные настои и травы, которые стимулируют метаболизм, повышают кровяную свертываемость и улучшают регенеративную функцию. Самые эффективные растения – крапива, тысячелетник, земляника и спорыш.

Профилактика

Основные меры профилактики болезни Рандю-Ослера:

• Консультация врача семей, которые планируют беременности;
• Закаливание организма;
• Соблюдение диеты;
• Постоянный контроль пульса и АД;
• Устраивать частые прогулки пешком;
• Полный отказ от вредных привычек;

Прогноз у больных при синдроме Рандю-Ослера в принципе благоприятный, однако существуют и такие формы, при которых очень непросто контролировать кровотечения.