Миотония у грудничка. Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Этиология и патогенез миотонии

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

дистрофическая (двух типов)
хондродистрофическая
конгенитальная аутосомно-доминантная
конгенитальная аутосомно-рецессивная
парамиотония Эйленбурга
нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» - основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов - миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония - мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» - возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 - в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды - патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии - сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ - признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность - клинический признак нейромиотонии - входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноз при миотонии

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).

Диагноз «миотонический синдром», как правило, вводит родителей в ступор, так как не все слышали о таком у детей и не знают, что это такое. Тут главное не увлекаться чтением всего подряд на эту тему и не впадать в депрессию. Конечно, ничего хорошего в таком нарушении нет, однако на самом деле ситуация бывает не такой катастрофической, как это часто описывают неврологи.

Что это за нарушение

Миотонический синдром - нарушение в работе нервно-мышечной системы, которое проявляется снижением мышечного тонуса, вследствие чего ребёнку тяжело нормально передвигаться . При наличии данного синдрома мышцы спазмируются при напряжении и медленно расслабляются после него. Таким образом, в состоянии покоя конечности кажутся вялыми и атрофированными, а при попытке сделать движение наступает спазм и движение причиняет боль.

Знаете ли вы? Кости у чрезвычайно эластичные и мягкие. Природа не зря так задумала, ведь если бы скелет ребёнка сразу был окостенелым, малыш не смог бы пройти по . При рождении у ребенка имеется 300 отдельных костей, а у взрослых людей их уже 206. Это происходит потому, что часть костей, к примеру черепные, срастаются позже.

Причины возникновения

Пока врачам не удалось достоверно установить причину возникновения синдрома. Большинство мнений сводится к тому, что эти нарушения происходят на уровне генетики. Если в роду были люди с таким синдромом, либо с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата, эндокринной системы, то и малыш может унаследовать подобные нарушения.

Клинические проявления

Современные медики различают несколько видов миотонического синдрома: парамиотомия, болезнь Томсена, миотония Бейкера, миотоническая дистрофия. Все они имеют схожую клиническую картину, с разницей в степени поражения тех или иных мышц.

Общие симптомы могут проявляться следующим образом:

визуально заметна нарушенная ;
малыш не держит спинку, не может прямо стоять или ;
, смехе или напряжении происходит ;
очень быстрая утомляемость, апатия, отсутствие интереса к подвижным играм;
и (развитие );
частые головные боли без видимой на то причины;
уровень интеллекта явно ниже, чем у ровесников;
неспособность удерживать равновесие, падение при беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице или склону.

Знаете ли вы? Причиной неустойчивого поведения и нервозности двухлетних детей является большое к оличество нервных путей в головном мозге, которое больше, чем у взрослого человека, в два раза. В этом возрасте у малыша в мозге насчитывается более 100 триллионов нервных соединений.

Заподозрить миотонический синдром у грудничка можно легонько постукав его по икроножной мышце - произойдёт болезненное спазмирование и будут хорошо видны бугорки мышц в течение нескольких минут. Спазмироваться могут не только мышцы конечностей, но и челюстно-лицевые, что отражается на мимике, приёме пищи и речи. При малейшем подозрении на данное заболевание нужно срочно обратиться к врачу.

Диагностика

Для точной постановки диагноза доктор назначит ребёнку биохимический анализ крови, обследование на электромиографе, гистологию мышечных волокон, биопсию. Только после всех этих процедур можно установить точный диагноз и определить необходимую терапию.

Лечение

Лечение заболевания сводится к поддержанию активного образа жизни и комплексу поддерживающих процедур. Малышу нужны зарядка по утрам, регулярный , побольше прогулок на свежем воздухе, специальная . В случае, если заболевание врождённое, то полностью его излечить практически невозможно, однако вовремя начатая длительная терапия поможет минимизировать болевые ощущения и даст возможность в будущем вести практически полноценную жизнь. К клиническим методам лечения относятся:

иглорефлексотерапия, электрофорез;
лечебная физкультура;
мануальный массаж;
приём препаратов;
занятия с логопедом и психологом.

Важно! Не все виды спорта одинаково полезны для детей, особенно дошкольного возраста. Наименее травматичными врачи считают плавание, легкую атлетику, спортивное ориентирование, лыжи. Эти виды спорта благотворно влияют на весь организм.

Массаж должен проводиться несколькими курсами у квалифицированного специалиста. Также в поликлинике на ЛФК родителям покажут, как правильно заниматься с малышом дома. Все процедуры необходимо проводить каждый день.
Также огромную пользу приносит плавание и закаливание организма. Когда ребёнок подрастёт, его нужно обязательно записать в бассейн - вода хорошо расслабляет мышцы и держит их в тонусе. Необходимо избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций и тяжёлых физических нагрузок, а также продолжительного пребывания в одной расслабленной позе.

Нужно знать, как правильно снимать миотонические атаки. Так, в случае переохлаждения атака снимается согревающими процедурами - принять тёплый душ, укутаться в одеяло.

Сегодня существуют специальные медицинские центры для таких детей, в которых разработаны оздоровительные программы и работают специалисты. В них с детьми занимаются психологи, логопеды, физиотерапевты. Больным миотонией рекомендуют занятия танцами, а именно сальсой, брейк-дансом, бальными танцами. Это и умеренная физическая нагрузка, и яркие, положительные эмоции одновременно, что тоже очень важно.

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
нестабильность ионного равновесия;
дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

открытии рта;
быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
развитием эндокринных патологий;
присутствием ;
выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
атрофией различных мышц;
миопатическим парезом гортани;
расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
приступами апноэ во сне;
понижением интеллекта, вплоть до ;
нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
медленным расслаблением мышц после активного движения;
снижение спастичности при повторных движениях;
болевыми ощущениями в мышцах;
поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
утрате равновесия при быстрой ходьбе;
атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

низкорослость;
дисплазия тазовых костей;
ригидность суставов;
скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

нарушении ЧСС;
нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
и - у представителей мужского пола;
обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике;
общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
анализ крови на гормоны;
ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
ЭКГ и электронейрография;
ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
прохождение курса лечебного массажа;
выполнение ЛФК упражнений;
физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

иммуноглобулинов человека;
преднизолона;
циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

апноэ во сне;
застойной или ;
снижения интеллекта;
кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле.

Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию.

Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживается постепенно.

Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения.

Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии. Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитие симптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основном мальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотонии с более легким течением. При всех указанных формах миотонии атрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно, но сила их снижена (79).

Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909-1912 гг. описали атро-фическую миотонию (или миотоническую дистрофию), при которой у больных наблюдаются миотонические явления и атрофия мышц. При этом миотонические явления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре, а атрофия - в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофической миотонией отмечается ряд других симптомов и расстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижение интеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутренней пластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостоза внутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания. Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровня гормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью у мужчин и 64%-у женщин.

В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию -заболевание, при котором миотонические явления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тонический спазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующих мышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическим током. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью. Некоторые авторы описывали парамиотонию как приобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотонию абортивной формой миотонии Томсена или ее начальной стадией.

Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервной системы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринных желез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембран мышечных волокон.

Прозерин усиливает миотонические явления, поэтому в неясных случаях применяется прозериновая проба для их выявления. Предполагают, что в основе миотонического феномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.

При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточных мембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальция хлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома, аскорбиновой кислоты, дифенина - перорально. Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации и фарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений. Больные миотонией не должны купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотонии лечение больных проводится, так же, как и при миопатии.

Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, при котором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза, превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте 20-40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях, боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножных мышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройств пропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду с судорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общей усталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанные симптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечная слабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.

Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основании биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступления крови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимая манжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы, пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физической нагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкое повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3-4 раза). У больных с синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислоты увеличивается всего в 2-2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. При биопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствует мышечная фосфорилаза.

Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

слабость в мышцах;
быструю утомляемость;
апатичное состояние;
сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
энурез;
цефалгию невыясненной этиологии;
, сгорбленность;
миопию;
расстройства речи;
сбои в координации, утрату устойчивости;
неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способенпроявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Диагностика

Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей - нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
Молекулярно-генетическая диагностика.
Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.

Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

Лечение

На сегодняшний день нет действенной терапевтической методики, которая позволяет устранить в полной мере какой-либо миотонический синдром. Терапия будет иметь симптоматический характер. Когда миотонические атаки станут интенсивнее, появится необходимость использования медикаментозных средств, которые позволят уменьшить симптомы.

Кроме того, симптоматическое лечение заболевания в обязательном порядке предполагает такие методы:

Мануальный массаж.
Лечебные гимнастические упражнения (с 5-летнего возраста).
(электрофорез).
Вспомогательная работа с психологами и логопедом.

Терапия миотонии будет зависеть от фактора, который спровоцировал возникновение патологического процесса. Когда болезнь приобретенная, специалиста назначат комплексное лечение, которое устраняет этиопатогенетические причины и последствия их влияния. Врожденная форма патология является неизлечимой, которая останется в течение всей жизни. Общетерапевтические меры могут в существенной степени облегчить самочувствие пациента, потому станут обязательными к выполнению.

Медикаментозное лечение

Часть специалистов полагает, что бороться с миотонией с помощью медикаментозных средств бездейственно, а положительные изменения возможны лишь при постоянной физической нагрузке. Устанавливает уровень нагрузки лишь специалист. Однако, чтобы устранить мышечное спазмирование, в определенных ситуациях назначают лекарственное средство «Фенитоин». Является мышечным релаксантом, который обладает антисудорожным эффектом. Дневную дозировку препарата рассчитывают с учетом массы тела и возрастных показателей больного. Во взрослом возрасте она не превышает 500 мг, в детском – не более 300 мг в день.

Кроме того, при миотонии назначаются такие медикаменты:

. Активизирует обменные процессы в тканях, улучшает трофику и клеточный метаболизм, стимулирует регенерацию.
Пантогам. Ноотропное лекарственное средство, которое используется чтобы запустить клеточный метаболизм в мозге и устранить последствия психомоторного возбуждения.
Элькар. Принимается, чтобы повысить активность в головном мозге, привести в норму процессы обмена.
Кортексин. Мощный антиоксидант и антигипоксант, который используется в целях улучшения функционирования головного мозга и невосприимчивости организма к раздражителям извне.
Верошпирон, Гипотиазид. Диуретические препараты, которые снижают содержание калия в кровотоке, в основном увеличивается после приступа.
Церебролизин. Принимают, чтобы стимулировать деятельность мозга.

В сложных ситуациях необходимо проводить иммуносупрессивное лечение – внутривенно вводится Иммуноглобулин, Преднизолон, Циклофосфамид.

Массаж

Существенно облегчить самочувствие возможно после проведения массажа, как дополнительного терапевтического метода. становится лучше функциональное состояние в мышцах и нервных окончаниях, снижается рефлекторная возбудимость и улучшается мышечное сокращение, устраняется напряжение. Процедура проводится на спине и в пояснично-крестцовом отделе, основной акцент делается на месте выхода спинальных нервных окончаний по паравертебральным линиям. Массаж отличается умеренной интенсивностью и состоит из поглаживаний и растираний.

Вся процедура продолжается не больше 40 минут каждый день. На массаж спины и в пояснично-крестцовом отделе отводят четверть часа, на 1 руку – до 5 минут, на ногу – до 8 минут. Длительность терапии – приблизительно 15 сеансов. Курсы повторяются постоянно по прошествии 1-1,5 месяцев в течение продолжительного периода времени. Когда вовлекаются в массаж мимическая и жевательная мускулатура, требуется провести массаж спереди и сзади шейного отдела и лицевой части. В данных областях проводится лишь поглаживание и растирание.

Давления рук специалиста в процессе осуществления массажа на лице и шейном отделе небольшое, а движения рук — плавные, мягкие, эластичные и медленные.

Электрофорез

В качестве дополнительной терапевтической методики при наличии миотонии больным могут быть назначены физиопроцедуры:

озокеритовые аппликации,
электрофоретическое воздействие,
иглорефлексотерапия,
электростимуляция.

Электрофорез дает существенное облегчение пациентам, которые страдают от рассматриваемого патологического процесса. Методика полностью безболезненна и предусматривает местное введение медикаментозных средств с помощью тока постоянной частоты.

Гимнастика

Лечебные гимнастические упражнения во время миотонического синдрома, которые назначаются в определенном дозировании, рассматривают как способ активирования организма. Гимнастика дает антипарабиотический эффект, усиливается адаптационно-трофическое воздействие и повышается качество движений. Помимо лечебных упражнений, которые считаются наиболее действенными, также рекомендуется трудотерапия и прогулки пешком.

Комплекс гимнастических занятий во время патологических болезней данного типа основывается на мышечном гипертонусе и имеющейся быстрой утомляемости. Непосредственно потому гимнастика во время миотонического синдрома должна отличаться простотой и отсутствием напряжения.

Эффективно проводить тренинг с палкой, добавляя элементы коррекции и перебрасывания, прокатывания мяча. Махи и расслабляющие движения обладают прямым практическим значением. Дыхательная гимнастика помогает предотвратить физическую усталость и в целях дозирования общих нагрузок. Подобный тренинг выполняется с определенной ритмичностью, однако в размеренном темпе, повышая количество движений поэтапно. Гимнастику оптимально осущестлвять в обособленном помещении, создав специальную атмосферу.

Изначальные положения – вертикально либо сидя (чередуются). Процесс продолжается до трети часа. Как и лечебные упражнения для ребенка, предполагают временные интервалы для отдыха. Гимнастический тренинг рекомендовано осуществлять в утреннее время, по прошествии 1-2 часов по окончании трапезы. Повторяется каждый комплекс трижды в сутки.

В соответствии с медицинскими исследованиями, лечебные гимнастические упражнения в значительной степени увеличивают подвижность в мышцах, на определенное время облегчает пациентам двигательную активность, увеличивают динамические и статические мышечные показатели.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.