Синдром Вильямса, причины, диагностика, лечение которого будут рассматриваться в нашей статье, является достаточно редкой врожденной патологией, начальную причину появления которой до сих пор так и не смогли разгадать исследователи. Названа она в честь кардиолога Дж. Вильямса, подробно описал ее в 1961 году. Но к первому наименованию, из-за характерных особенностей внешности больных, часто добавляют еще одно: «лицо Эльфа».

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лицо Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утерянном так называемом «длинном плече хромосомы» находится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, на поврежденном участке хромосомы есть гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, ответственные за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как отдельно, так и вместе).

Как выглядят больные с синдромом Вильямса

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лицо Эльфа») отличается особыми чертами лица:

• у них низко расположены глаза, окруженные припухшими веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
• большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
• очень широкий лоб;
• нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
• подбородок слегка заостренный;
• низко посаженные уши;
• выпуклый затылок;
• ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Кроме характерного внешнего вида, у больных синдромом Уильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

Нарушения сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.

Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (порой даже навязчиво), настроение у них неустойчивое (в медицине эта особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).

У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.

Характерны нарушение способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятие сказанного (импрессивная речь).

Во время обучения таких больных заметны проблемы с усвоением математических действий.

При этом, как обнаруживается задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для возраста, выразительная и эмоционально окрашенная, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и отличная музыкальная память. Они могут долго усердно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-то других вещах.

Особенности психологии больных с "синдромом Эльфа"

Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сострадание и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручьем, они улыбчивые и доброжелательные. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, по которой такие люди очень остро реагируют на доброе выражение лица собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

Если у малыша диагностирована «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте - это будет непосредственный наивный ребенок, что не умеет учитывать ситуацию и склонен к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохранной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

Исследователи, которые изучают синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут разбросаны по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, на фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»

К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

Дети с данным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лицо Эльфа») часто сопутствует и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость. Выявляются и различные нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. Довольно часто встречаются пупочная и паховая грыжи, у некоторых больных – врожденный вывих бедра.

Как лечится "синдром Эльфа"

Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

Для малышей, которые попали в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

Детям с названным синдромом нужны усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лицо Эльфа»), как правило, живут немного меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с достаточно высоким уровнем в крови кальция, что влечет за собой раннюю кальцификацию артерий сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же есть сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

Каждые родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми. Но иногда в заурядной семье появляется особенный ребёнок, который значительно отличается от своих братьев и сестёр, сверстников. Так, дети, внешне похожие на сказочных персонажей, эльфов, рождаются очень редко. Болезнь находится у одного малыша из 20000 новорождённых, а врачи называют эту патологию синдром Вильямса.

Услышав непривычный диагноз мамы и папы не знают, как поступать в таком случае, каких изменений в здоровье и поведении малыша ожидать, часто задают вопрос: «Почему развился у моего ребёнка синдром Вильямса?» Чтобы разобраться в этих вопросах, необходимо понимать причины и знать проявления генетического недуга.

Врач-педиатр, неонатолог

Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».

Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Симптомы болезни

Ранние проявления

Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.

Эти крохи нередко появляются на свет переношенными , но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого , глотание и сосание, дискоординированы , ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, запоры усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.

Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых грыж, которые нередко рецидивируют.

В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.

По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.

Классические симптомы заболевания

Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:

• особенности внешнего вида ребёнка.

Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.

Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.

Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;

• отставание в физическом развитии.

Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за мышечной гипотонии. У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.

К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в подростковом возрасте, когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.

Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.

Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;

• отставание в умственном развитии.

Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;

Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.

Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.

Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;

• особенности темперамента.

Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.

Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;

• патология органов кровообращения.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.

Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.

Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;

• патология других органов.

Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.

Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.

Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.

Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:

• определение внешних признаков.

При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;

• лабораторные исследования.

Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.

Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;

• инструментальные методы.

С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.

Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;

• консультации специалистов.

Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.

Терапия заболевания

Специфического лечения данной патологии не существует. До сих пор не разработаны средства, которые могли бы справиться с генетическим дефектом у ребёнка, исправить мутацию в хромосоме. Поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни, улучшение качества жизни пациента.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Что такое синдром Вильямса-Кэмпбелла?

Из-за созвучности названий родители иногда путают синдром «лица эльфа» с синдромом Вильямса-Кэмпбелла. Это заболевание характеризуется пороком развития хрящевых колец бронхов и проявляется бронхиальной обструкцией и развитием бронхо-пульмональных инфекций. Хотя синдром Вильямса-Кэмпбелла так же относится к генетическим заболевания, связи недуга с синдромом эльфа не существует.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у других людей. Проблемы со здоровьем заключаются в основном в патологии сердца и сосудов и нарушении обмена веществ.

Родители «особых» детей должны знать о случаях внезапной смерти детей с синдромом Вильямса, которые чаще возникают в возрасте до 6 лет. Причиной летального исхода служит острая ишемия миокарда и желудочковая аритмия. Поэтому регулярное обследование сердечно-сосудистой системы и своевременное лечение патологий очень важно для сохранения здоровья малыша.

Дети с генетическим синдромом отстают в развитии от своих сверстников, но их живой характер и покладистый нрав дают возможность малышу социализироваться. Общение с другими детьми очень важно для развития необычного ребёнка и родителям стоит приложить максимум усилий, чтобы помочь малышу адаптироваться в обществе. Взрослые пациенты не могут заниматься трудовой деятельностью из-за своего заболевания и требуют присмотра и контроля со стороны родственников на протяжении всей жизни.

Профилактических мер по предупреждению синдрома не существует, поскольку в большинстве случаев причиной патологии является спонтанная мутация. Если же больной генетическим синдромом человек решает завести ребёнка, риск рождения малыша с патологией достигает 50%. В таком случае требуется медико-генетическое консультирования семьи.

Синдром Вильямса — талант вместе с умственной отсталостью.

Как хорошо известно семейной медицине , страдающие этим синдромом пациенты имеют умственную отсталость разной степени выраженности и в тоже время — выдающиеся музыкальные способностями и развитую речь. Этот синдром был описан одновременно двумя медиками — поэтому получил свое название по их имени — Вильсона, или Вильсона- Беурена. Причиной заболевания является повреждение 7−ой хромосомы, которое выражается в потере в ней 26 генов.

Синдром Вильямса — редкое заболевание, описанное в 1961 году. Оно представляет собой нарушение в развитии, которое случается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных. Помимо особенного, характерного для этой болезни внешнего вида больного — лица «эльфа», лица «домового», оно сопровождается еще и умственной отсталостью — легкой или умеренной, увеличением уровня кальция в крови, что приводит к осложнениям со стороны сердца — кальцификации артерий, а также — неуклонно прогрессирующим сужением основной артерии организма- аорты.

Дети с этой генетической аномалией отстают от своих сверстников в умственном развитии и струдом учатся говорить. Особенно страдает у них наглядно - образное мышление.

Продолжительность жизни таких пациентов несколько меньше, чем у остальных людей, что специалисты семейной медицины связывают с повышением уровня кальция в крови и рано развивающейся кальцификацией артерий и сердечной мышцы. У 75 % таких больных возникает сужение участка аорты, непосредственно над сердцем, что требует в некоторых случаях хирургического вмешательства. В связи с имющимся у них большим риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний им рекомендуется ежегодно проводить профилактические осмотры.

Весьма характерен внешний вид больных с синдромом Вильямса. У них — узкий лоб, курносый нос, плоская переносица, большие щеки, толстые губы и маленькая нижняя челюсть с неполностью закрывающимся ртом и длинными редкими зубами.

Помимо этих болезненных негативных расстройств, заболевание сочетается с большой разговорчивостью, ласковостью, добротой, веселостью и особым талантом к музыке. Как установлено многими исследованиями, такие больные обладают особо развитым музыкальным слухом. Причиной этого является гиперакузия- увеличение чувствительности структур уха к звукам, вплоть до того, что иногда некоторые звуки могут вызывать у них боль или неприятные ощущения. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно. Исследование с помощью магнитно- резонансной томографии позволило установить, что у больных с синдромом Вильсона увеличена левая височная доля головного мозга, что наблюдается также и у выдающихся музыкантов.

Врачи семейной медицины и специалисты в психологии рекомендуют таким больным обучаться музыке и игре на музыкальных инструментах, что спососбствует их более полной интеграции в социальную жизнь. Полное отсутствие у них комплексов и страха позволяет им бесстрашно выступать на сцене.

Пациенты с синдромом Вильямса обычно неплохо учатся в школе (до старших классов) , хотя постоянно нуждаются в помощи и мотивации. В старших классах им обычно требуется специальное обучение. В будущем на рабочем месте они не могут быть полностью самостоятельными и нуждаются в постоянном контроле.

Возможно ли диагностировать это заболевание еще до рождения ребенка? Пробы, которые обычно проводятся беременным женщинам, заключающиеся в анализе генетического материала околоплодных вод (амниотической жидкости) не позволяют обнаружить эту аномалию. Риск появления больного потомства у пациентов с синдромом Вильсона составляет 50%. Именно им нужен генетический анализ на наличие поврежденных хромосом, чтобы обнаружить конкретную аномалию и решить вопрос о степени риска возникновения болезни у будущих детей.

Комментарии

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Смотри также

Лечение прыщей и угрей. Чистое лицо – дело кремния.

Многие подвергаются насмешкам с оттенком брезгливости и пренебрежения. И не только девочки - объект негативного внимания, юноши тоже попадают в категорию изгоев. Поэтому прибегают к распространенным методам, сулящим быстрое избавление от прыщей. Однако в большинстве своем они лишь временно помогают, так как не устраняют причины. Как быть?

Феохромоцитома - опухоль, которую трудно обнаружить.

Феохромоцитома, по нынешним представлениям семейной медицины – это опухоль, которую трудно диагностировать, но в то же время – она имеет хороший прогноз выздоровления - почти 90%. Чаще всего она появляется у людей в возрасте 30-50 лет.

Синдром Вильямса, причины, диагностика, лечение которого будут рассматриваться в нашей статье, является довольно редкой врожденной патологией, изначальную причину появления которой до сих пор так и не смогли разгадать исследователи. Названо она было в честь кардиолога Дж. Вильямса, подробно описавшего ее в 1961 году. Но к первому наименованию, из-за характерных особенностей внешности больных, часто добавляют еще одно: «лицо Эльфа».

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лица Эльфа») - это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, что на поврежденном участке хромосомы имеются гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, отвечающие за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как по отдельности, так и вместе).

Как выглядят больные с синдромом Вильямса

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

• у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
• большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
• очень широкий лоб;
• нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
• подбородок слегка заостренный;
• низко посаженные уши;
• выпуклый затылок;
• ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

1. интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
4. Характерны нарушения способности произношения звуков и восприятия сказанного (импрессивная речь).
5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.

При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память. Они могут подолгу старательно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-либо иных вещах.

Особенности психологии больных с "синдромом Эльфа"

Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сочувствие и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручейком, они улыбчивы и дружелюбны. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, из-за которой такие люди очень остро реагируют на доброе собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте - это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»

К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

Дети с названным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лица Эльфа») часто сопровождает и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость. Обнаруживаются и различные нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. Довольно часто встречаются пупочная и паховая грыжи, у некоторых больных - врожденный вывих бедра.

Как лечится "синдром Эльфа"

Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

Для малышей, попавших в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

Детям с названным синдромом требуются усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

Синдром Вильямса - наследственное заболевание, при полной форме которого наблюдаются надклапанный стеноз аорты, множественные стенозы ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», задержка психиче­ского и физического развития, аномалии зубов и гиперкальциемия

Синдром описан в 1961 г ШПатз и, независимо от него, А у) Веигеп в 1962 г Частота этого заболевания в популяции составляет 1 10 000-1 20 ООО живорож­

денных детей

Генетические данные и патогенез.

Синдром наследуется по аутосомно-доми- нантному типу Большинство случаев явля­ются спорадическими Известны случаи передачи заболевания от одного из роди­телей детям, причем диагноз у родителей был установлен после выявления синдро­ма Вильямса у больного ребенка Заболевание в 90-95% случаев вызыва­ется делецией длинного плеча хромосомы

7 в регионе 7д11 23 Данный регион включает, по крайней мере, семнадцать генов, наиболее изученными из которых в настоящее время являются ген эластина, гены ЫМ-киназы-1, РРС2 и СУ1.М2

Мутации в гене эластина тесно связаны с наличием надклапанного стеноза аорты Микроскопическое исследование кож­ных биоптатов у больных с синдромом Вильямса, у которых с помощью Р15Н-ана- лиза были выявлены делеции в регионе 7д11 23, показало дезорганизацию преэла- стиновых и зрелых эластиновых волокон дермы Предполагают, что гемизигот- ное состояние гена 1_1М-киназы-1 является причиной нарушения зрительно-простран ственной конструктивной деятельности при этом заболевании Гаплонедостаточ- ность гена РРС2 и делеция ПРС2 могут при­вести к нарушению репликации ДНК и за держке роста и развития больных Нев­рологические проявления при синдроме Вильямса, по-видимому, могут быть следст­вием гаплонедостаточности СУЬЫ2 - еще одного гена, локализованного в критиче­ском регионе этого заболевания

У больных с фенотипическими проявле ниями синдрома Вильямса описаны также дупликации и делеции в регионе 15я11- терминальная делеция длинного пле­ча хромосомы 4, интерстициальная деле­ция длинного плеча хромосомы 6 и некото­рые другие хромосомные аномалии При аутопсии у больных с синдромом Вильямса было обнаружено укорочение дорсальной части центральной борозды в обоих полушариях мозга, а также умень­шение размеров мозолистого тела и боль ших полушарий в сагиттальной проекции Полученные данные указывают на наруше­ние процессов внутриутробного формиро­вания головного мозга, что в дальнейшем ведет к развитию характерных изменений поведения и нарушению когнитивных функций

Патогенез гиперкальциемии при син­дроме Вильямса до настоящего времени остается невыясненным

Клинические проявления. У больных наблюдается очень характерный комплекс лицевых микроаномалий, так называемое «лицо эльфа» (рис 7 1 3 на цветной вклад­ке) эпикантус, припухлость век, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, ши­рокая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть и полные опущенные вниз щеки, большой рот, полные губы, особенно ниж­няя; длинный фильтр; оттопыренные уш­ные раковины. Типичные черты лица фор­мируются к четырем годам . Часто отме­чаются аномалии строения зубов: частич­ная адентия, неправильное их прорезыва­ние, множественный кариес, удлиненные зубы. Приблизительно у половины больных встречаются звездчатый рисунок радужки и косоглазие; реже наблюдаются голубова­тые склеры и извитость сосудов сетчатки; в единичных случаях описана катаракта.

Задержка внутриутробного развития от­мечается примерно у половины больных, чаще у девочек; средняя масса тела соста­вляет 2 700 г. Наиболее выраженная за­держка роста наблюдается в течение пер­вых двух лет жизни До наступления поло­вого созревания отставание в росте соот­ветствует третьему перцентилю. Пубертат­ный скачок в росте до нормальных возрас­тных значений наблюдается у девочек в 10 лет, а у мальчиков - в 13 лет, что на 1-2 года раньше, чем в норме. Менархе у некоторых девочек также наступает не­сколько раньше, чем в норме. Средний рост у взрослых мужчин достигает 168,20 ± 6,90 см, а у женщин - 153,90 ± ± 6,90 см .

Психическое развитие обычно задержа­но: уровень Ю у больных колеблется в пре­делах от 20 до 106 баллов (в среднем - 58). Специфический когнитивный дефект за­ключается в нарушении зрительно-мотор- ной интеграции, целенаправленной дея­тельности и в снижении способности к аб­страктному и логическому мышлению. Ха­рактерен дефицит внимания. Вербальные способности развиты лучше зрительных и моторных возможностей; исключение со­ставляют лишь больные с глубоким отста­ванием психического развития. Речевое развитие у пробандов с синдромом Виль­ямса относительно избыточное, вместе с тем, их речь представляет набор готовых штампов. В целом больных можно охарак­теризовать, как приветливых, необычайно общительных и болтливых Из-за личност­ных особенностей и коммуникабельности умственная отсталость у них часто недо­оценивается. Своеобразные особенности психики, характерные для детей с синдро­мом Вильямса, сохраняются и у взрослых больных и могут служить одним из диагно­стических критериев заболевания.

Одним из постоянных признаков синдро­ма Вильямса является наличие пороков сердечно-сосудистой системы. У 35% боль­ных обнаруживают надклапанный стеноз аорты; несколько реже выявляется стеноз ветвей легочной артерии .

Встреча­ются также пролапс митрального клапана, двустворчатый аортальный клапан, кла­панный стеноз аорты, коарктация и гипо­плазия аорты, гипоплазия легочных арте­рий, подклапанный аортальный стеноз и гипертрофия правого желудочка. Тяжесть сердечно-сосудистой патологии более вы­ражена у лиц мужского пола. Системная артериальная гипертензия при проведении суточного мониторинга артериального дав­ления обнаружена у 46% детей . Имеют­ся данные, свидетельствующие о сущест­вовании зависимости между инфантильной гиперкальциемией и последующим разви­тием системной артериальной гипертензии у детей с синдромом Вильямса .

При проведении аортографии у значи­тельного количества пациентов с систем­ной артериальной гипертензией было вы­явлено сегментарное стенозирование грудной и брюшной частей аорты. Возмож­но, что гипертония, наблюдающаяся при этом заболевании, является начальным проявлением генерализованной артерио- патии . Известны случаи стеноза левой коронарной артерии, приведшего к вне­запной смерти от ишемии миокарда, на фоне катетеризации сердца у нескольких больных . Имеются сведения о сужении почечных артерий. У отдельных пробандов был описан стеноз церебральных артерий с развитием ишемического инсульта и ис­ходом в гемипарез .

При синдроме Вильямса нередко отме­чаются скелетные нарушения: наиболее часто встречаются ограничение супинации в локтевом суставе, радиоульнарный сино­стоз, кифосколиоз. Описаны ограничение подвижности в других крупных суставах, разболтанность мелких суставов, депи уа1- дит, плоскостопие

У больных часто наблюдается грубый или хриплый голос У отдельных пробан­дов описано развитие двустороннего пара­лича голосовых связок, что потребовало проведения трахеостомии Дисфункция го­лосовых связок, вероятно, обусловлена нарушением строения эластина Прак­тически у всех больных отмечаются диф­фузная мышечная гипотония и повышен­ная утомляемость на фоне физических на­грузок

Иногда при этом заболевании обнару­живаются нефрокальциноз, выраженная асимметрия размеров почек, уменьшение их объема, единственная почка, тазовая почка. Стеноз уретры, дивертикулы моче­вого пузыря и пузырно-мочеточниковый рефлюкс могут быть причиной повторных инфекций мочевыводящих путей У неко торых больных описаны паховые грыжи Встречаются жалобы, характерные для па­тологии со стороны желудочно-кишечного тракта- нарушение аппетита, склонность к запору По данным иммунологического исследования и биопсии слизистой обо­лочки двенадцатиперстной кишки у детей с синдромом Вильямса, целиакия выявля­ется в 17 раз чаще, чем в популяции Описаны дивертикулы кишечника

С возрастом наблюдается тенденция к нарастанию тяжести клинических прояв­лений заболевания У детей старшего воз­раста развиваются прогрессирующие ог­раничения движений в суставах, увеличи­ваются нарушения осанки Артериальная гипертензия зарегистрирована у 55% взрослых больных Гиперкальциемия иногда обнаруживается и у взрослых.

Диагностика синдрома Вильямса при наличии типичных клинических проявле­ний обычно не представляет трудности. Для выявления субмикроскопической де­леции в регионе 7^ 11 23, подтверждаю­щей клинический диагноз, у больного ре­бенка и его родителей проводится молеку- лярно-цитогенетическое исследование с применением флюоресцентной гибриди­зации ш з/1и (Р15Н-метод).

При лабораторном исследовании часто выявляется гиперкальциемия и гиперхоле­стеринемия Гиперкальциемия наиболее характерна дпя детей в возрасте от 6 до

18 мес и может быть причиной развития почечной недостаточности Повышение со­держания кальция и холестерина в крови не является постоянным признаком

Показано проведение ультразвукового исследования сердца, почек с целью выяв­ления врожденных пороков и аномалий Необходимо осуществлять контроль за ар­териальным давлением, особенно у боль­ных старшего возраста При повторных ин­фекциях мочевыводящих путей показано проведение рентгеноурологического ис­следования

При МРТ-исследовании головного мозга у больных с синдромом Вильямса может наблюдаться уменьшение размеров мозо­листого тела и больших полушарий в са­гиттальной проекции

Дифференциальная диагностика. проводится с идиопатической инфантиль­ной гиперкальциемией без лицевых и сер­дечно-сосудистых аномалий, а также с изолированным надкпапанным аорталь­ным стенозом

Лечение носит симптоматический хара­ктер. При необходимости проводится опе­ративная коррекция врожденных пороков сердца Назначаются курсы ноотропных препаратов для улучшения психического развития, при наличии артериальной ги­пертензии показана ее коррекция При вы­явлении целиакии назначается аглютено- вая диета Необходимо отметить, что боль­шинство больных с синдромом Вильямса достигают хорошего уровня навыков само­обслуживания.

Профилактика. В случае унаследован­ной от одного из родителей субмикроско- пической делеции 7д11.23 с целью профи­лактики повторного рождения сибсов с синдромом Вильямса проводится моле­кулярно-цитогенетическое исследование клеток плода, взятых из амниотической жидкости и биоптата ворсин хориона.

Еще по теме Синдром Вильямса:

1. СИНДРОМ ДИССЕМИНИРОВАННОГО ВНУТРИСОСУДИСТОГО СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ (ДВС-СИНДРОМ, ТРОМБОГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)