Сообщение на тему синдром шерешевского тернера. Врожденный порок сердца

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней - синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом - X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера - это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез - яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера - 45Х0, мозаичные варианты - 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.

По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Формы заболевания

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

Стёртая форма

Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Чистая форма

Носит название синдрома Свайера;
кариотипы 46ХХ или 46ХY;
внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
слабо развитые внешние половые признаки;
генитальный инфантилизм.

Смешанная форма

первичная аменорея;
вирилизация - увеличение клитора;
оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.

Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Тайна происхождения

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно ). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Клиническая картина

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже - чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

маленькая длина тела (до 48 см);
небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

избыток кожных складок на шее;
лицо сфинкса;
отёчность из-за лимфостаза;
высокое нёбо;
деформация ушных раковин;
опущение век;
множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

укороченные кости;
отсутствие нескольких фаланг пальцев;
позвонков;
деформация лучезапястного сустава;
низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
короткая шея с характерными крылообразными складками;
бочкообразная грудная клетка;
общая диспластичность;
деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

пороки сердца и сосудов;
проблемы с почками;
повышенное артериальное давление.

Проблемы со зрением:

дальтонизм.

Общее развитие:

беспокойство;
плохой ;
частая рвота;
срыгивание фонтаном;
интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

мошонкообразные большие половые губы;
недоразвитые малые;
высокая промежность;
недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
воронкообразное влагалище;
спонтанное и скудное вторичное оволосение;
половые железы не развиты;
половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера - редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

Пренатальная диагностика

Биопсия хориона;
генетические анализы;
кордоцентез.

После рождения

Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
определение полового хроматина;
исследование кариотипа.

После полового созревания

УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Методы лечения

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

стимуляция роста тела анаболиками;
регулярный гинекологический осмотр;
эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы - терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
соматотропин для нормализации роста;
при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера - не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.

Прогнозы на будущее

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти ). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

аменорея - отсутствие месячных;
бесплодие в большинстве случаев;
сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
психический инфантилизм;
хорошая практическая приспособляемость;
неплохая социальная адаптация;
лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров - соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского - Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского - Тёрнера - это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости - 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского - Тёрнера - хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской - Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского - Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха - Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского - Тёрнера - видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома - нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера - Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

моносомия (кариотип 45 ХО) - наблюдается у 60% пациентов;
кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) - представлены в 20% случаев;
мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть - аномальный (46 ХХ и 45 Х0) - выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х - половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин - 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес - 2,5–2,8 кг, рост - 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.
Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.
Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
У многих регистрируются заболевания сердца:
- ишемическая болезнь;
- повышенное артериальное давление;
- пороки формирования аорты;
- стеноз клапанов.
Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
, опущение век, .
(недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
Склонность к лишнему весу и диабету.
Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского - Тёрнера - кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип - набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского - Тёрнера:

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

гипофизарным гипогонадизмом;
синдромом Нунан;
синдромом Рокитанского - Кюстнера - Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин -человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет - гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон - анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского - Тёрнера

Бесплодность - очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера - Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение - возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского - Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1: 5000 лиц женского пола.

Код по МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера

Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

Задержка роста, часто с рождения (100%).
Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
Низкий уровень роста волос.
Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
Cubitus valgus (70%).
Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
Врождённые пороки почек (60%).
Тугоухость (50%).
Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно

Основные симптомы:

Грудная клетка бочкообразной формы
Деформация кистей
Деформация стоп
Искривление зубов
Маленькие ногти
Небольшой рост
Невозможность наморщить лоб
Недоразвитая грудь
Низкая линия волос на голове
Отставание в умственном развитии
Отсутствие волос в подмышечных впадинах
Отсутствие волос на лобке
Приоткрытый рот
Складка на шее
Тревожность
Широко расставленные соски

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера - это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно - часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
форма грудной клетки имеет вид бочки;
отёчность нижних конечностей;
низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
линия роста волос на шее расположена низко;
соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
косоглазие;
задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как . Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
различные психологические проблемы;
высокий риск развития и .

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

определение причин, по которым возник данный недуг;
кариотипирование родителей и плода;

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

УЗИ внутренних органов;
ЭКГ – для изучения работы сердца;
ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

хирургическое вмешательство - для устранения пороков внутренних органов;
пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Всем известно, что организм человека формируется из одной клетки - зиготы, которая получается в результате слияния двух половых гамет. Несущих генетический материал от двух родителей. И именно этот набор генов определяет все признаки и характеристики будущего организма.

Но случается и такое, что вместо нормального кариотипа (46ХУ или 46ХХ), вследствие нарушения процессов гаметогенеза, возникает зигота с нарушением количественного состава хромосом. Это приводит к возникновению тяжелых аномалий у эмбриона, которые чаще всего приводят к его гибели и становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Но при ряде хромосомных нарушений беременность не прерывается, рождаются дети вполне жизнеспособные дети, имеющие ряд отклонений от нормы.

Одним из примеров такой хромосомной патологии является синдром Тернера или синдром Шерешевского-Тернера, как принято его называть в России.

Первые упоминания о синдроме Шерешевского - Тернера

Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году.

Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:

половой инфантилизм,
крыловидные шейные складки
и деформацию локтевых суставов.

А генетическую причину возникновения этой аномалии развития установил Ч.Форд в 1959 году.

Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия

Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды.

В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно - половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже - рудиментами яичников.

Основные нарушения при синдроме Шерешевского - Тернера

Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно-суставная патология, а также множественные пороки сердца. Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела (2500-2800 г) и небольшой длиной тела (42-48 см). В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.

Признаки синдрома Шерешевского - Тернера

Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера являются:

Низкорослость,
Неправильное телосложение,
Щитообразная грудная клетка,
Укорочение шеи,
Бочкообразная грудная клетка,
Высокое готическое небо,
Низкий рост волос на шее,
Деформация ушных раковин,
Укорочение костей запястья и аплазия фаланг,
Множественные пигментные пятна или витилиго ,
Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)
Лимфостаз.

Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.

Лечение синдрома Шерешевского - Тернера

Для нормального гармоничного развития детям с синдромом Шерешевского-Тернера требуются существенные вмешательства врачей, причем практически на всех стадиях роста и развития.

Лечение преследует сразу несколько целей:

коррекция роста и метаболических осложнений,
компенсация врожденных пороков внутренних органов,
устранение косметических дефектов.

Но своевременно начатое грамотное лечение позволяет таким девочкам веси нормальный образ жизни, ничем не отличающийся от людей, не страдающих хромосомными заболеваниями, и даже иметь детей, что раньше было практически невозможно.

Первый этап лечения больных с синдромом Шерешевского - Тернера

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста - соматотропин.

Последующий этап лечения больных с синдромом Шерешевского - Тернера

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Более раннее назначение эстрогенов способствует закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей, а следовательно существенно снижает показатели окончательного роста у этих больных, которые даже при адекватной терапии редко превышают 150-155 см. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

Беременность женщин с синдромом Шерешевского - Тернера

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

Случаются и спонтанные беременности, наступающие без терапии с собственной яйцеклеткой. Это возможно у пациентов с нерезко выраженной или стертой формой заболевания, которая чаще всего бывает обусловлена мозаицизмом (часть клеток имеет генотип 45Х0, а другая часть - нормальный генотип 46ХХ). Но такие случаи чаще всего приводят к рождению детей, больных синдромом Шерешевского-Тернера.